متلازمة داون (DS أو DNS) ، والمعروفة أيضا بإسم البلاهة المنغولية أو التثالث الصبغي 21 ، وهو الاضطراب الوراثي الناجم عن وجود كل أو جزء من النسخة الثالثة من كروموسوم 21 . وعادة ما يترافق ذلك مع تأخير النمو البدني ، ومع تغيير ملامح الوجه المميزة والخفيفة الى معتدلة في الإعاقة الذهنية . متوسط معدل الذكاء من الشباب البالغين الذين يعانون من متلازمة داون هو 50 ، أي ما يعادل العمر العقلي للطفل الذي يبلغ من العمر 9 سنوات إلى 8 سنوات .
عادة مايكون والدي الفرد المصاب من الأشخاص الطبيعيين وراثيا . يحدث هذا الكروموسوم الإضافي عن طريق الصدفة العشوائية . لا يوجد سبب في السلوك المعروف أو العامل البيئي الذي يغير الخطر . متلازمة داون يمكن تحديدها أثناء فترة الحمل عن طريق الفحوص السابقة للولادة تليها الاختبارات التشخيصية ، أو بعد الولادة عن طريق الملاحظة المباشرة والاختبارات الجينية .
لا يوجد علاج لمتلازمة داون . وقد ثبت أن التعليم والرعاية المناسبة لتحسين نوعية الحياة . يتم تعليم بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في فصول المدارس النموذجية ، في حين أن البعض الآخر يتطلب التعليم الأكثر تخصصا . بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة هم من خريجي المدرسة الثانوية وهناك عدد قليل يصل لمرحلة ما بعد التعليم الثانوي . في مرحلة البلوغ ، هناك حوالي 20٪ في الولايات المتحدة يعملن بأجر في بعض القدرات التي تتطلب فيها بيئة العمل المحمية . وغالبا ما تحتاج الى دعم في الأمور المالية والقانونية . متوسط العمر المتوقع هو حوالي 50 إلى 60 سنة في الدول المتقدمة مع الرعاية الصحية المناسبة .
متلازمة داون هي واحدة من حالات الشذوذ الصبغي الأكثر شيوعا في البشر . ويحدث ذلك في حوالي واحد من كل 1000 طفل يولدون كل عام . في عام 2013 ، كانت متلازمة داون الحالية في 8500000 الأفراد وأدت إلى 36،000 حالة وفاة بانخفاض عن 43000 حالة وفاة في عام 1990 .
لماذا اطلق مصطلح ” المنغولي ” على الشخص المصاب بمتلازمة داون ؟
الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون هو أحد الأشخاص القائمين على دراسة متلازمة داون كشكل متميز من الإعاقة العقلية في عام 1862 ، بينما قام بنشر تقريره على نطاق واسع في عام 1866 حينما أدرك تقارب الأعراض بين متلازمة داون مع أولئك المصابين بالمغولية . ونظرا لإدراكه أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يشاركوا التشابه في الوجه مع أولئك المصابين بالمغولية ؛ في حين واصل مصطلح “المنغولي” (أيضا ” المغولية” ، “المغولاني” أو “المغولي “) ليتم استخدامها حتى أوائل عام 1970 ، ولم يعد يستخدم هذا المصطلح ، نظراً لتحقيره للشخص المصاب بمتلازمة داون .
وبحلول القرن ال20 ، تم إضفاء الطابع المؤسسي لمعظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون ، مع صعود حركة تحسين النسل .
أعراض متلازمة داون
كل شخص يعاني من متلازمة داون هو فرد يتأثر بالمشكلات الفكرية والتنموية من الخفيفة الى المعتدلة ، وبعض الناس يتمتعون بصحة جيدة في حين أن الآخرين يعانون من مشاكل صحية خطيرة مثل عيوب خطيرة في القلب .
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يكون له مظهر واضح في الوجه ، بينما ليس كل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نفس الملامح ، فبعض من المميزات الأكثر شيوعا هي :
ملامح الوجه
رأس صغيرة
رقبة قصيرة
اللسان جاحظ
العيون المائلة أو الصاعدة
الآذان على شكل غير عادي أو صغير
العضلات الفقيرة
الأيدي القصيرة مع تجعد في أحدهما أو كلاهما
أصابع قصيرة نسبيا والأيدي والقدمين الصغيرة
المرونة المفرطة
بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحي) من العين يسمى بـ بقع بروشفيلد
ارتفاع قصير
الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون قد يكونوا متوسطي الحجم ، لكن عادة ما يصبح نموهم أبطأ ، ويظلوا أقصر من الأطفال الآخرين من نفس العمر .متلازمة داون هي واحدة من حالات الشذوذ الصبغي
الأسباب
خلايا الإنسان عادة ما تحتوي على 23 زوجا من الكروموسومات . كروموسوم واحد في كل زوج يأتي من والدك ، والآخر من الأم .
أسفل نتائج المتلازمة عند انقسام الخلايا الغير طبيعية ، والتي تنطوي على كروموسوم 21 . هذه التشوهات تحدث نتيجة انقسام الخلايا في المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم 21 ، وهي المسؤولة عن الخصائص المميزة والمشاكل التنموية من متلازمة داون . أي واحدة من ثلاثة اختلافات جينية يمكن أن تسبب متلازمة داون :
التثلث الصبغي 21
التثلث الصبغي 21 هو سبب متلازمة داون . يحدث هذا بسبب انقسام الخلايا الغير طبيعية خلال تطوير خلية الحيوان المنوي أو البويضة .
فسيفساء متلازمة داون
فسيفساء متلازمة داون هي ذا شكل نادر من متلازمة داون ، حيث يكون لدى الأطفال لبعض الخلايا مع نسخة إضافية من كروموسوم 21 . ويتسبب هذا في الفسيفساء للخلايا العادية والغير عادية من قبل انقسام الخلايا الغير طبيعية بعد الإخصاب .
متلازمة داون النبات
متلازمة داون النبات يمكن أيضا أن تحدث لمتلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 المرفق (translocated) على كروموسوم آخر ، قبل أو عند الحمل . هؤلاء الأطفال لديهم نسختين معتادة من كروموسوم 21 ، ولديهم أيضا مواد إضافية من كروموسوم 21 المتعلق على كروموسوم translocated .
لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في متلازمة داون .
المضاعفات
يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يكون لديهم مجموعة متنوعة من المضاعفات ، بعضها تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في السن ، مثل:
عيوب القلب
يولد حوالي نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مع بعض أنواع العيوب في القلب . هذه المشاكل في القلب يمكن أن تكون مهددة للحياة ، وربما تحتاج لعملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة .
سرطان الدم
الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون يزيد لديهم خطر الإصابة بسرطان الدم .
الأمراض المعدية
بسبب خلل جهاز المناعة ، فإن الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بخطر الأمراض المعدية ، مثل الالتهاب الرئوي .
الخرف
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم زيادة كبيرة في مخاطر الخرف – تبدأ العلامات والأعراض في سن 50 . وجود متلازمة داون يزيد أيضا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر .
توقف التنفس أثناء النوم
بسبب التغيرات النسيجية والهيكل العظمي الناعم التي تؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية ، والأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لخطر توقف التنفس أثناء النوم .
السمنة المفرطة
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ميل أكبر للسمنة مقارنة مع عموم البشر .
مشاكل أخرى
متلازمة داون يمكن أيضا أن يكونوا مرتبطين بالظروف الصحية الأخرى ، بما في ذلك انسداد الجهاز الهضمي ، ومشاكل الغدة الدرقية ، وانقطاع الطمث في وقت مبكر ، والتهابات الأذن ، وفقدان السمع ، ومشاكل الجلد مثل الصدفية ، المشاكل الهيكلية وضعف البصر .
متوسط العمر المتوقع
زادت فترات الحياة بشكل كبير للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون . ففي عام 1910 ، كان متوسط عمر الذين يعانون من متلازمة داونبنحو 10 سنوات ، بينما أصبح اليوم ، الشخص الذي يعاني من متلازمة داون يمكن أن يعيش حتى سن 60 سنة وما بعدها ، وهذا يتوقف على حجم المشاكل الصحية .
الوقاية
ليس هناك وسيلة لمنع متلازمة داون . سواء إذا كنت عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل واحد مع متلازمة داون ، فأنت بحاجة إلى استشارة مستشار وراثي قبل الحمل .
المصدر : https://wp.me/p70vFa-dfA
