الأمراض الوراثية هي من المشاكل التي يصاب بها الأطفال أو يحملونها منذ الولادة، وهي من دون شك ذات تأثير سلبي على الناحية الصحية، العائلية، الإجتماعية والإقتصادية.
والمعروف أن الأمراض الوراثية هي على نوعين، النوع الأول هي الأمراض الناتجة عن خلل في الكروموزومات، والنوع الثاني يشمل الأمراض المرتبطة بالجينات التي يرثها الجنين عن والديه.
كيف تنتقل الأمراض إلى الأبناء؟
إن جسم الإنسان يتألف من 46 كروموزوماً تنتقل إلى الجنين مناصفة من الأم ومن الأب ، منها زوج واحد يحدد جنس الجنين (فيكون مؤلفاً من XX لتكون أنثى أو XY ليكون الجنين ذكراً). و22 زوجاً (أي 44 كروموزوماً) تحدد الصفات المختلفة للمولود، أي الشكل واللون والملامح، إلى جانب الأمراض الوراثية.
1
أما الأمراض التي تنتقل إلى الطفل عن طريق الجينات فهي على نوعين، الأمراض السائدة dominant، وهي التي يصاب بها الجنين إذا كانت موجودة عند أحد الوالدين، والمتنحّية Recessive الموجودة عند الوالدين معاً، فإذا كان المرض عند أحد الوالدين فلا تظهر أعراضه عند الجنين، بل يكون حاملاً له وغير مصاب به. كما هناك الأمراض المرتبطة بجنس الجنين.
2
الأمراض الوراثية السائدة: إن نسبة توارث هذه الأمراض في كل حمل هي 50% مريض و50% سليم، بحسب الكروموزوم المنتقل إلى الجنين من الأم ومن الأب، ومن أكثر هذه الأمراض انتشاراً نذكر: مرض التليّف العصبي الذي يسبب الأورام غير السرطانية في الجلد وفوق الأعصاب والعظام مما يؤثر على أداء تلك الأجزاء من الجسم. إلى جانب مرض التصلب الدرني الذي يسبب خللاً في الدماغ ونوبات تشنجية تؤدي إلى حالة الصرع.
3
الأمراض المرتبطة بجنس الجنين: والتي تحملها الكروموزومات X، وغالباً يصاب بها الذكور لأنهم يحملون كروموزوم X واحد، بينما الإناث يحملن هذه الأمراض ولا يصبن بها لأنهن يحصلن على نسختين من الكروموزوم X، الأولى معطوبة والأخرى سليمة، ومن هذه الأمراض نذكر مرض الحثل العضلي الدوشيني.
4
الأمراض الوراثية المتنحّية: ونسبة توارث هذه الأمراض يكون 25% مريض، و25% سليم، و50% حامل للمرض. ومن أبرز هذه الأمراض نذكر: الصمم الوراثي، فقر الدم المنجلي، أنيميا البحر المتوسّط، مرض ضمور العضلات الشوكي، والأمراض االخاصة بعملية التمثيل الغذائي كمرض السكري الوراثي.
المصدر : https://wp.me/p70vFa-uhc
